Maladie de Creutzfeld-Jacob et nouvelle variante

La maladie de Creutzfeld-Jacob (forme sporadique)

La maladie de Creutzfeld-Jacob (MCJ) est caractérisée une détérioration mentale aboutissant à une démence progressive , une symptomatologie pyramidale et extra-pyramidale ainsi que des myolclonies. La maladie est provoquée par les prions et elle entraîne une dégénérescence des neurones. A ce jour il n’y a pas de traitement et l’évolution est fatale en +/-6 mois. La maladie débute dans la soixantaine. L’origine des cas sporadiques est inconnue. C’est heureusement une maladie rare : l’incidence est de 1 cas par millions d’habitants.

La maladie de Creutzfeld-Jacob d’origine iatrogénique

• Transplantation de la cornée provenant de personnes décédées et infectées
• Implantation d’électrodes déjà utilisées
• Hormone de croissance d’origine humaine
• Greffe de dure-mère provenant de cadavres
Dans toutes ces situations, la voie d’infection est chirurgicale ou parentérale ( injection intramusculaire par exemple.).

La variante de la maladie de Creutzfeld-Jacob

Cette maladie résulte le plus vraisemblablement de la consommation de viande bovine contenant une grande quantité de prions (animaux atteints par l’encéphalopathie bovine spongiforme, entité connue aussi sous le nome de «maladie de la vache folle»). La variante débute tôt dans la vie et les symptômes apparaissent à un âge moyen de 26 ans. La maladie est généralement fatale une année après le début des symptômes. Du point de vue neuropathologique, il existe des similitudes dans la distribution des lésions chez les hommes avec celles de l’encéphalopathie spongiforme bovine.

Procédures diagnostiques

Le diagnostic de MCJ est difficile. Le diagnostic définitif est établi sur le tableau clinique et sur la présence d’une dégénérescence spongiforme sur des prélèvements de tissu cérébral.

Bien souvent, on se contente du résultat de multiples examens complémentaires : EEG, séquençage génétique, recherche de la protéine 14-3-3 dans le liquide céphalorachidien (LCR) et imagerie par résonance magnétique du cerveau.

Aspect IRM de la MCJ

L’imagerie pondérée en T2, le FLAIR et la diffusion avec cartographie ADC sont les séquences clés. La maladie de Creutzfeld-Jacob se caractérise par la présence en T2 de zones hyperintenses localisées dans les noyaux gris centraux (putamen et noyau caudé), le thalamus et le cortex cérébral.

Les séquences de diffusion peuvent détecter des anomalies alors que l’EEG ou les niveaux de la protéine 14-3-3 dans le LCR sont encore normaux. Au début de la maladie, le cortex cérébral apparaît plus souvent hyperintense que les noyaux caudés.

L’aspect IRM n’est toutefois pas spécifique et l’examen sert aussi à rechercher d’autres pathologies qui pourraient, elles, bénéficier d’un traitement.

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