Schwannomes multiples (Schwannomatose)

La schwannomatose est une maladie caractérisée par le développement multiple de tumeurs des gaines entourant les fibres nerveuses proprement dites. Ces tumeurs sont appelées schwannomes. La schwannomatose se différencie de la neurofibromatose de type 2 par l'absence de croissance de schwannomes aux niveaux des nerfs vestibulaires (VIII). Ces patients n'ont pas de stigmate cutanée ni de prédisposition à des tumeurs cérébrales (gliomes, méningiomes). Environ 1/3 des individus ont des tumeurs limitées à une seule partie du corps comme un bras, une jambe, un segment du rachis, etc. La douleur est la principale plainte de ces patients.

Cas illustratif

Homme 40 ans: Apparitions, sur plusieurs années, de masses au niveau du membre inférieur gauche qui commencent à le gêner dans ses mouvements. Aggravation des douleurs. Status neurologique normal selon l'interne du SAU. IRM demandée en ambulatoire.

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  • Schwannomatose: Image 1
    IRM, coupe coronale pondération T1, sans saturation de graisse. Coupe passant par les plans superficiels de la cuisse. Image 1. 1, Fémur. Flèche, Masse bien délimitée hypointense correspondant à un Schwannome.
  • Schwannomatose: Image 2
    IRM, coupe coronale pondération T2. Coupe passant par les plans superficiels de la cuisse. Image 2. 1, Fémur. Flèche, Masse bien délimitée hyperintense correspondant à un Schwannome.
  • Schwannomatose: Image 3
    IRM, coupe sagittale pondération T1, avec saturation des graisses et après injection intra-veineuse de gadolinium. Image 3. 1, Condyle Fémoral. 2, Plateau tibial. Flèche, Masse bien délimitée se rehaussant fortement et correspondant à un Schwannome.
  • Schwannomatose: Image 4
    IRM, coupe sagittale pondération T1, avec saturation des graisses et après injection intra-veineuse de gadolinium. Image 4. 1, Condyle Fémoral. 2, Plateau tibial. Flèche, Masse bien délimitée se rehaussant fortement et correspondant à un Schwannome.
  • Schwannomatose: Image 5
    IRM, coupe transverse pondération T1, avec saturation des graisses et après injection intra-veineuse de gadolinium. Image 5. 1, Fémur droit. 2, Artère et veine poplitée droite. Flèche, Masse bien délimitée se rehaussant fortement et correspondant à un Schwannome.
  • Schwannomatose: Image 6
    ITM, coupe transverse pondération T1, avec saturation des graisses et après injection intra-veineuse de gadolinium. Image 6. 1, Artère et veine poplitée droite. 2, Fémur droit. Flèche, Masse bien délimitée se rehaussant fortement et correspondant à un Schwannome.
  • Schwannomatose: Image 7
    IRM, coupe transverse pondération T1, avec saturation des graisses et après injection intra-veineuse de gadolinium. Image 7. 1, Fémur droit. 2, Artère et veine fémorale superficielle droite. Flèche, Masse bien délimitée se rehaussant fortement et correspondant à un Schwannome.
  • Schwannomatose: Image 8
    IRM, coupe transverse pondération T1, avec saturation des graisses et après injection intra-veineuse de gadolinium. Image 8 de 8. 1, Fémur droit. 2, Artère et veine fémorale superficielle droite. Flèche, Masse bien délimitée se rehaussant fortement et correspondant à un Schwannome.

L'anatomopathologie de ces masses nous a montré qu'ils s'agissaient de schwannomes bénins périphériques et multiples. Aucune tumeur cérébrale (inclus un schwannome vestibulaire) n'a été décelée lors des examens IRM successifs du cerveau.

Diagnostic final: schwannomatose.

Bibliographie

• MacCollin M, Chiocca EA, Evans DG, Friedman JM, Horvitz R, Jaramillo D, Lev M, Mautner VF, Niimura M, Plotkin SR, Sang CN, Stemmer-Rachamimov A, Roach ES. Diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology. 2005 Jun 14;64(11):1838-45.


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