Renseignements cliniques : Cette patiente est connue pour une sclérose tubéreuse de Bourneville. La présence de multiples angiomyolipomes a été objectivée précédemment et ceux-ci ont déjà été à l'origine de saignements. Ce jour, douleurs abdominales et hypotension. On recherche à nouveau une hémorragie intra-abdominale.
Examen présenté : Examen tomodensitométrique de l'abdomen (scanner multibarrettes).
Le sang frais apparaît spontanément hyperdense sur des coupes sans injection de contraste de l'abdomen. Le protocole de l'examen tomodensitométrique comprend donc des coupes sur l'abdomen et le pelvis sans injection de contraste afin de rechercher un saignement. Une série de coupes est effectuée après injection intra veineuse de contraste, durant la phase portale.
Les coupes axiales sont présentées par groupe de deux : une sans injection de contraste suivie d'une réalisée lors de la phase portale (ces deux coupes ont été effectuées au même niveau).
Les quelques coupes axiales effectuées sur les bases pulmonaires montrent la présence de lésions kystiques pulmonaires témoignant de la présence d'une lymphangioléiomyomatose.
La distortion architecturale des reins par quelques kystes et de nombreux angiomyolipomes est bien mise en évidence sur les reconstructions coronales et sagittales.
à comparer avec des reconstructions coronales et sagittales normales visibles dans la rubrique: Atlas tomodensitometrie abdomen
Pour en savoir plus sur les angiomyolipomes, se reporter au: Angiomyolipome du rein.
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Originellement, la sclérose tubéreuse était décrite par la triade classique: retard mental, crise d'épilepsie et adénome sébacée. En réalité, la moitié des individus atteints de sclérose tubéreuse n'ont pas de retard mental et de multiples organes sont atteints: peau (angiofibrome facial, fibrome périunguéal), oeil (hamartome rétinien), coeur (rhabdomyome), reins (angiomyolipomes), système nerveux central (tubers corticaux , nodules sous-épendymaires). La sclérose tubéreuse de Bourneville se caractérise par la formation d'hamartomes dans de multiples organes. Les manifestations cliniques et leurs gravités sont variables d'un individu à l'autre. On peut donc trouver dans la population générale des personnes quasi-asymptomatiques et porteuses du gène muté.
Le diagnostic de sclérose tubéreuse est établi lorsque deux critères majeurs sont présents, ou qu'un critère majeur et deux critères mineurs coexistent. Le diagnostic de sclérose tubéreuse est possible lorsqu'un critère majeur ou deux critères mineurs sont présents.
Les critères majeurs sont la présence:
d'angiofibromes faciaux, de fibrome périunguéaux, de plus de trois macules hypomélaniques, de plaques en peau de chagrin, d'hamartomes rétiniens, de rhabdomyome cardiaque, de tubers corticaux , nodules sous-épendymaires, d'astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, de nodules sous-épendymaires, d'une lymphangioleiomyomatose pulmonaire, d'angiomyolipomes rénaux.
Les critères mineurs sont la présence:
de trous multiples dans l'émail dentaire, de polypes rectaux hamartomateux, de kystes osseux, anomalies linéaires et radiaires de la migration de la substance blanche cérébrale (si + de 3=signe majeur), de fibromes gingivaux, d'hamartome extra-rénaux, de taches achromiques rétiniennes, de multiples kystes rénaux.
Une altération du gène TSC1 localisé sur le chromosome 9 ou du gène TS2 trouvé sur le chromosome 16 est souvent à l'origine des cas de sclérose tubéreuse. TSC1 et TSC2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Ils codent pour des protéines appelés hamartine et tubérine. Une anomalie du complexe hamartine-tubérine est à l'origine de la propension à faire des tumeurs dans certains tissus.
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