Sclérose tubéreuse de Bourneville

Renseignements cliniques : Cette patiente est connue pour une sclérose tubéreuse de Bourneville. La présence de multiples angiomyolipomes a été objectivée précédemment et ceux-ci ont déjà été à l'origine de saignements. Ce jour, douleurs abdominales et hypotension. On recherche à nouveau une hémorragie intra-abdominale.
Examen présenté : Examen tomodensitométrique de l'abdomen (scanner multibarrettes).
Le sang frais apparaît spontanément hyperdense sur des coupes sans injection de contraste de l'abdomen. Le protocole de l'examen tomodensitométrique comprend donc des coupes sur l'abdomen et le pelvis sans injection de contraste afin de rechercher un saignement. Une série de coupes est effectuée après injection intra veineuse de contraste, durant la phase portale.
Les coupes axiales sont présentées par groupe de deux : une sans injection de contraste suivie d'une réalisée lors de la phase portale (ces deux coupes ont été effectuées au même niveau).
Les quelques coupes axiales effectuées sur les bases pulmonaires montrent la présence de lésions kystiques pulmonaires témoignant de la présence d'une lymphangioléiomyomatose.
La distortion architecturale des reins par quelques kystes et de nombreux angiomyolipomes est bien mise en évidence sur les reconstructions coronales et sagittales.
à comparer avec des reconstructions coronales et sagittales normales visibles dans la rubrique: Atlas tomodensitometrie abdomen
Pour en savoir plus sur les angiomyolipomes, se reporter au: Angiomyolipome du rein.

Pour visualiser les images de grandes tailles, cliquer sur la vignette ci-dessous.

  • sans-contraste.0131
  • sans-contraste.0131
    Image 1. Scanner: coupe axiale, sans injection de contraste. 1, Foie. 2, Vésicule biliaire. 3, canal rachidien. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche. Flèche noire, Saignement.
  • sans-contraste.0141
    Image 2. Scanner: coupe axiale, après injection de contraste (durant la phase portale). 1, Foie. 2, Vésicule biliaire. 3, canal rachidien. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0141a
    Image 3. Scanner: coupe axiale, sans injection de contraste. 1, Foie. 2, Vésicule biliaire. 3, canal rachidien. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche. Flèche noire, Saignement.
  • sans-contraste.0203a
    Image 4. Scanner: coupe axiale, après injection de contraste (durant la phase portale). 1, Foie. 2, Vésicule biliaire. 3, canal rachidien. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0203
    Image 5. Scanner: coupe axiale effectuée sans injection de contraste. 1, Corps vertébral. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0231a
    Image 6. Scanner: coupe axiale effectuée après injection de contraste et durant la phase portale. 1, Corps vertébral. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0231
    Image 7. Scanner: coupe axiale effectuée sans injection de contraste. 1, Muscle psoas. 2, Corps vertébral. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0241a
    Image 8. Scanner: coupe axiale effectuée après injection de contraste et durant la phase portale. 1, Muscle psoas. 2, Vertèbre lombaire. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 9. Scanner: coupe axiale (effectuée sans injection de contraste).  1, Muscle psoas. 2, Corps vertébral. 3, Aile iliaque. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 10. Scanner: Coupe axiale. (coupe effectuée après injection de contraste et durant la phase portale). 1, Muscle psoas. 2, Corps vertébral. 3, Aile iliaque. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 11. Scanner: Coupe axiale; Fenètre pulmonaire.
    1, Poumon droit. 2, Coeur. 3, Poumon gauche. 4, Colonne vertébrale. (Flèche) Une des lésions kystiques du poumon.
  • sans-contraste.0241
    Image 12. Coupe axiale; Fenètre pulmonaire.
    1, Poumon droit. 2, Coeur. 3, Poumon gauche. 4, Colonne vertébrale. (Flèche) Une des lésions kystiques du poumon.
  • sans-contraste.0241
    Image 13. Scanner: reconstruction coronale (d'après les coupes axiales effectuées durant la phase portale). 1, Poumon droit. 2, Foie. 3, Aile iliaque. 4, Vertèbre lombaire. 5, Poumon gauche. 6, Rate. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 14. Scanner: reconstruction coronale (d'après les coupes axiales effectuées durant la phase portale). 1, Poumon droit. 2, Foie. 3, Utérus. 4, Vessie. 5, Aorte. 6, Rate. 7, Tête fémorale (gauche). Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 15. Scanner: reconstruction coronale (d'après les coupes axiales effectuées durant la phase portale). 1, Cœur. 2, Foie. 3, Veine porte. 4, Vessie. 5, Symphyse pubienne. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 16. Reconstruction coronale (d'après les coupes axiales effectuées durant la phase portale). 1, Cœur. 2, Foie. 3, Estomac. 4, Vessie. Flèche rouge, Rein droit. Flèche jaune, Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 17. Scanner: Reconstruction sagittale (d'après les coupes axiales effectuées durant la phase portale). 1, Poumon gauche. 2, Foie. 3, Estomac. 4, Tête fémorale. 5, Aile iliaque. (Flèche) Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 18. Scanner: Reconstruction sagittale (d'après les coupes axiales effectuées durant la phase portale). 1, Poumon. 2, Coeur. 3, Foie. (Flèche) Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 19. Scanner: Reconstruction sagittale (d'après les coupes axiales effectuées durant la phase portale). 1, Poumon gauche. 2, Coeur. 3, Foie. 4, Vessie. (Flèche) Rein gauche.
  • sans-contraste.0241
    Image 20 de 20. Scanner: Reconstruction sagittale (d'après les coupes axiales effectuées durant la phase portale). 1, Poumon gauche. 2, Coeur. 3, Foie. 4, Sacrum. 5, Vessie. (Flèche) Rein gauche.

Originellement, la sclérose tubéreuse était décrite par la triade classique: retard mental, crise d'épilepsie et adénome sébacée. En réalité, la moitié des individus atteints de sclérose tubéreuse n'ont pas de retard mental et de multiples organes sont atteints: peau (angiofibrome facial, fibrome périunguéal), oeil (hamartome rétinien), coeur (rhabdomyome), reins (angiomyolipomes), système nerveux central (tubers corticaux , nodules sous-épendymaires). La sclérose tubéreuse de Bourneville se caractérise par la formation d'hamartomes dans de multiples organes. Les manifestations cliniques et leurs gravités sont variables d'un individu à l'autre. On peut donc trouver dans la population générale des personnes quasi-asymptomatiques et porteuses du gène muté.

Le diagnostic de sclérose tubéreuse est établi lorsque deux critères majeurs sont présents, ou qu'un critère majeur et deux critères mineurs coexistent. Le diagnostic de sclérose tubéreuse est possible lorsqu'un critère majeur ou deux critères mineurs sont présents.
Les critères majeurs sont la présence:
d'angiofibromes faciaux, de fibrome périunguéaux, de plus de trois macules hypomélaniques, de plaques en peau de chagrin, d'hamartomes rétiniens, de rhabdomyome cardiaque, de tubers corticaux , nodules sous-épendymaires, d'astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, de nodules sous-épendymaires, d'une lymphangioleiomyomatose pulmonaire, d'angiomyolipomes rénaux.
Les critères mineurs sont la présence:
de trous multiples dans l'émail dentaire, de polypes rectaux hamartomateux, de kystes osseux, anomalies linéaires et radiaires de la migration de la substance blanche cérébrale (si + de 3=signe majeur), de fibromes gingivaux, d'hamartome extra-rénaux, de taches achromiques rétiniennes, de multiples kystes rénaux.

Une altération du gène TSC1 localisé sur le chromosome 9 ou du gène TS2 trouvé sur le chromosome 16 est souvent à l'origine des cas de sclérose tubéreuse. TSC1 et TSC2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Ils codent pour des protéines appelés hamartine et tubérine. Une anomalie du complexe hamartine-tubérine est à l'origine de la propension à faire des tumeurs dans certains tissus.

Bibliographie

• Leung RS, Biswas SV, Duncan M, Rankin S. Imaging features of von Hippel-Lindau disease. Radiographics. 2008 Jan-Feb;28(1):65-79;
• Avila NA, Dwyer AJ, Rabel A, Moss J. Sporadic lymphangioleiomyomatosis and tuberous sclerosis complex with lymphangioleiomyomatosis: comparison of CT features. Radiology. 2007 Jan;242(1):277-85.
• Rimon U, Duvdevani M, Garniek A, Golan G, Bensaid P, Ramon J, Morag B. Ethanol and polyvinyl alcohol mixture for transcatheter embolization of renal angiomyolipoma. AJR Am J Roentgenol. 2006 Sep;187(3):762-8.
• Lai HY, Chen CK, Lee YH, Tsai PP, Chen JH, Shen WC. Multicentric aggressive angiomyolipomas: a rare form of PEComas. AJR Am J Roentgenol. 2006 Mar;186(3):837-40.
• Taouli B, Ghouadni M, Corréas JM, Hammel P, Couvelard A, Richard S, Vilgrain V. Spectrum of abdominal imaging findings in von Hippel-Lindau disease. AJR Am J Roentgenol. 2003 Oct;181(4):1049-54.
• Logue LG, Acker RE, Sienko AE. Best cases from the AFIP: angiomyolipomas in tuberous sclerosis. Radiographics. 2003 Jan-Feb;23(1):241-6.
• Choyke PL, Glenn GM, Walther MM, Zbar B, Linehan WM. Hereditary renal cancers. Radiology. 2003 Jan;226(1):33-46.
• Casper KA, Donnelly LF, Chen B, Bissler JJ. Tuberous sclerosis complex: renal imaging findings. Radiology. 2002 Nov;225(2):451-6.
• Avila NA, Kelly JA, Chu SC, Dwyer AJ, Moss J. Lymphangioleiomyomatosis: abdominopelvic CT and US findings. Radiology. 2000 Jul;216(1):147-53.