L'hémochromatose est une pathologie provoquée par la présence d'une quantité anormalement haute de fer dans le corps (20x - 40x par rapport à la normale). Le fer s'accumule dans le foie, le coeur, les articulations, la peau et l'hypophyse. Sa présence anormale dans ces organes peut entraîner de multiples complications: cirrhose du foie, cardiomyopathie, arthropathie, pigmentation de la peau, diabète sucré, et des troubles de la masculinité (hypogonadisme hypogonadotrophique).
L'hémochromatose peut être:
• primaire: dysrégulation de l'absorption du fer provoquée par des anomalies génétiques.
• secondaire, c'est-à-dire provoqué par une surcharge en fer. Ce type de surcharge en fer se rencontre lors d'anémies avec érythropoïèse inefficace. Des exemples-types sont la thalassémie majeure ou les anémies sidéroblastiques.
Cette page web est focalisée principalement sur le foie car le diagnostic d'hémochromatose est effectué sur la base d'un examen invasif, la biopsie hépatique. La démonstration d'une concentration en fer dans le tissu hépatique de plus de 80 micromole/gramme pose le diagnostic. L'observation d'un début de fibrose sur les biopsies hépatiques est importante car sa présence est un facteur pronostic.
Les différentes techniques d'imagerie radiologique, par définition non invasives, permettent de détecter un début de cirrhose ou l'apparition de lésions suspectes. L'IRM est une technique non invasive qui permet probablement de suivre l'évolution de la concentration de fer dans le foie et donc d'ajuster le traitement.
• échographie:
L'échographie permet de détecter des changements architecturaux du foie (état cirrhotique), mais il n'est pas capable de détecter, de suivre ou de quantifier une accumulation de fer dans le foie.
• Tomodensitométrie:
A l'examen tomodensitométrique et en cas d'hemochromatose, le parenchyme hépatique a une densité supérieure à 70UH (Normal: 40UH). Les vaisseaux sont bien visibles comme des structures hypodenses à l'intérieur d'un parenchyme hépatique hyperdense. En utilisant des techniques conventionnels de tomodensitométrie à double (120KV et 80 KV(p)) ou simple (120kV(p)) absorption, une relation entre les valeurs d'atténuation du foie et son contenu en fer a été décrite.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM):
En imagerie par résonance magnétique (IRM), sur les séquences spin-écho, il existe un important abaissement de l'intensité du signal du foie ayant une surcharge en fer. Les séquences T2 gradient echo sont les plus sensibles à la présence de fer et le parenchyme hépatique aura un signal inférieur à celui des muscles pararachidiens (même lors d'une surcharge ferrique du foie peu importante). Différentes publications semblent montrer que l'IRM est la méthode radiologique la plus fiable dans le suivi de l'hémochromatose. Une étude multicentrique menée par le département de radiologie de Rennes (Dr Y. Gandon) est en cours et les principes de quantifications de la concentration de fer dans le foie par l'IRM sont exposés sur leur site web. Différents logiciels y sont d'ailleurs disponibles.
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