La maladie de Wilson est un désordre du métabolisme du cuivre provoquant son accumulation principalement dans le foie et le cerveau. D'autres organes comme les yeux ou les reins peuvent être affectés sans conséquences vitales pour le patient.
La maladie de Wilson débute généralement lors de l'adolescence. Toutefois des cas dont l'expression clinique se révèle à l'âge adulte sont rapportés dans la littérature.
Dans une moitié des cas, ce sont les manifestations hépatiques de la maladie qui vont tout d'abord dominer le tableau clinique. En l'absence de traitement, l'accumulation de cuivre dans le foie va provoquer des dommages conduisant progressivement à une cirrhose. Exceptionnellement, le tableau clinique peut aussi se manifester comme une hépatite fulminante.
Dans une autre moitié des cas, ce sont les troubles neurologiques (tremblements d'action ou de repos, état spastique, rigidité, chorée, ou dysarthrie) ou psychiatriques qui prédominent au début de la maladie. La symptomatologie s'explique par les effets toxiques du cuivre qui se dépose dans le cerveau: noyaux lenticulaires, thalamus, cervelet et tronc cérébral. Les anneaux de Kayser-Fleischer résultent de dépôts de cuivre dans la membrane de Descemet de la cornée.
Dés lors, on comprend pourquoi la Maladie de Wilson est parfois aussi appelée: Dégénérescence hépatolenticulaire.
Le traitement de la Maladie de Wilson est basé sur la normalisation des taux de cuivre par des chélateurs comme la penicillamine, la trientine, ou le zinc. Il s'agit d'un traitement à vie et son interruption peut entraîner des dégâts irréversibles.
• Foie: L'échographie, la tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont demandés pour bilan des lésions. Ces techniques d'imagerie peuvent décrire les changements morphologiques du foie: hépatomégalie, stéatose, état cirrhotique ou l'apparition de lésions suspectes. Toutefois la présence de dépôts de cuivre dans le foie ne donne lieu à aucun aspect caractéristique et constant tant en tomodensitométrie qu'en IRM.
• Cerveau:
Les lésions sont visibles en pondération T2 comme des foyers hyperintenses (ou mixtes) symétriques aux niveaux des noyaux lenticulaires, du thalamus et du cervelet. Au niveau des coupes axiales T2 du mésencéphale, on observe le fameux signe du panda. Des rapports récents laissent à penser que les séquences de diffusion sont très contributives dans la connaissance de l'évolution de la pathologie.
• Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Wilson's disease. Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408. Comment in: Lancet. 2007 Mar 17;369(9565):902. Lancet. 2007 Mar 17;369(9565):902. Lancet. 2007 Mar 17;369(9565):902-3.
• Kim TJ, Kim IO, Kim WS, Cheon JE, Moon SG, Kwon JW, Seo JK, Yeon KM. MR imaging of the brain in Wilson disease of childhood: findings before and after treatment with clinical correlation.AJNR Am J Neuroradiol. 2006 Jun-Jul;27(6):1373-8.
• Sener RN. Diffusion MR imaging changes associated with Wilson disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2003 May;24(5):965-7.
• Genovese E, Maghnie M, Maggiore G, Tinelli C, Lizzoli F, De Giacomo C, Pozza S, Campani R. MR imaging of CNS involvement in children affected by chronic liver disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2000 May;21(5):845-51.
• Walshe JM. Wilson's disease presenting with features of hepatic dysfunction: a clinical analysis of eighty-seven patients. Q J Med. 1989 Mar;70(263):253-63.
• Case records of the Massachusetts General Hospital. Weekly clinicopathological exercises. Case 1-1997. A 23-year-old man with fulminant hepatorenal failure of uncertain cause. N Engl J Med. 1997 Jan 9;336(2):118-25. Erratum in: N Engl J Med 1997 Feb 13;336(7):523.
• RM Gore, MS Levine, I Laufer. Diffuse Liver Disease. In: Textbook of gastrointestinal radiology. 1st ed. Philadelphia, Pa. W.B Saunders. 1994:1982.
