Par définition, la polydactylie est un nombre augmenté de doigts (donc >5) ou d'orteils.
Lorsque la polydactylie est situé du côté radial (pouce) de la main, elle est dite préaxiale.
Lorsqu'elle est localisée du côté ulnaire-cubital (petit doigt) de la main, on parle de polydactylie postaxiale.
Lorsque le doigt surnuméraire est positionné au milieu de la main, on parle de polydactylie centrale.
Il existe une terminologie similaire pour les orteils surnuméraires.
Le doigt ou l’orteil surnuméraire est en général de configuration anormale. Il peut n’être composé que de tissu mou ou avoir « un squelette normal» et être fonctionnel. Le spectre de l'anomalie est étendu. Les radiographies permettent de juger de la présence des pièces osseuses.
La polydactylie est bilatérale dans plus de 50% des cas.
Une histoire familiale est très souvent retrouvée. L'anomalie peut être «isolée». Parfois elle fait partie d'un syndrome ou est associée à une pathologie.
Polydactylie préaxiale: acrocéphalosyndactylie, brachydactylie B, syndrome de Fanconi;
Polydactylie postaxiale: Trisomie 13, syndrome de Ellis-van-Creveld, Laurence-Moon-Biedl.
La polydactylie est parfois découverte lors d'une échographie obstétricale.
L'hyperphalangisme est un nombre augmenté de phalanges.
La syndactylie désigne un défaut de différentiation entre plusieurs doigts.
Certains de ces cas résultent de la fusion des parties molles, d'autres des structures osseuses.
L'absence simultanée du muscle pectoral et d'une syndactylie est une association connue dans le syndrome de Poland.
Le symphalangisme représente une fusion d'une ou plusieurs phalanges d'un même doigt.
• Rypens F, Dubois J, Garel L, Fournet JC, Michaud JL, Grignon A. Obstetric US: watch the fetal hands. Radiographics. 2006 May-Jun;26(3):811-29; discussion 830-1.
• Theodorou SJ, Theodorou DJ, Farooki S. An unusual case of polydactyly of the foot. AJR Am J Roentgenol. 2003 Dec;181(6):1721-2. Comment in: AJR Am J Roentgenol. 2004 Jul;183(1):247; author reply 247.
• Resnick D. Additional Congenital or Heritable Anomalies and Syndrome. In: Resnick D, ed. Bone and joint imaging. Philadelphia: Saunders,1989 : 1076–1077
