La syndactylie désigne un accolement entre deux doigts. Cette fusion peut ne concerner que les tissus mous (syndactylie simple) ou également toucher les structures osseuses (syndactylie complexe).
Lorsque cette fusion affecte les deux doigts sur toute leur longueur, la syndactylie est dite complète. Lorsque la fusion épargne la distalité des deux doigts, la syndactylie est dite incomplète.
Le deuxième doigt et le troisième doigt sont le plus souvent atteints.
La syndactylie touche 2 ou 3 naissances sur 10000.
La syndactylie peut être sporadique, familliale ou associé avec d'autres anomalies.
La syndactylie familliale affecte généralement le deuxième et le troisième doigt. Dans cette entité, il n'y a pas d'anomalie associée. La transmission est autosomale dominante, avec une expressivité variable et une pénétrance incomplète.
L'acrocéphalosyndactylie désigne un groupe de malformations caractérisés par une fermeture prématurée des sutures crâniennes et un degré variable de syndactylie (avec au maximum des « mains en moufles »). Le syndrome décrit par Apert en 1906 est un des éléments de ce groupe.
Le syndrome de Poland est caractérisé par la présence d'une syndactylie et l'absence ipsilatéral du muscle grand pectoral.
Le diagnostic in utero d'une syndactylie complexe est un peu plus aisé que pour la syndactylie est simple. Dans le premier cas, les doigts et les phalanges sont déformés. Dans le deuxième cas, les doigts affectés bougent ensemble et ne sont jamais visualisé de manière isolée.
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