Neurofibromatose de type 2 (NF-2)

La Neurofibromatose de type 2 (NF-2) est une maladie caractérisée par l’apparition de tumeurs de la 8éme paire de nerfs crâniens: les schwannomes des nerfs vestibulaires.
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent vers l’âge de 20 ans (mais, dans la littérature médicale, une large variabilité de l'âge du début de la symptomatologie est décrite). Acouphènes, troubles de l’équilibre et de l’audition constituent généralement les premières manifestations.
Le développement de tumeurs extra-axiales (méningiomes de la surface durale, schwannomes des nerfs crâniens ou des racines nerveuses rachidiennes) est également une caractéristique de cette pathologie. Les tumeurs intra-axiales (épendymomes du tronc cérébral ou de la moelle épinière) sont beaucoup plus rares.
La survenue d’une cataracte dans l’enfance peut être également le signe d’une NF-2.

La neurofibromatose de type 2 (NF-2) résulte d’une mutation ou d’une disparition du gène (gène suppresseur de tumeurs) localisé le long bras du chromosome 22. Ce gène produit une protéine appelée merlin (synonyme: schwannomine). Une altération de la fonction ou de la production de cette protéine détermine une prédisposition au développement des tumeurs du cerveau ou de la moelle épinière.

La neurofibromatose 2 (NF-2) peut être une maladie héréditaire (transmission autosomale dominante), mais des cas sporadiques sont bien documentés dans la littérature médicale. Certains auteurs parlent même d’une proportion de 50% des cas.

Cas illustratif

Renseignements cliniques: Patient connu pour une neurofibromatose type 2. Contrôle.

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Neurofibromatose 2: Image 0.
  • Neurofibromatose 2: Image 1
    IRM du cerveau, coupe axiale, T1 après gadolinium. Image 1. 1, Lobe temporal. 2, Cervelet. Flèche, Schwannome du VIII.
  • Neurofibromatose 2: Image 2
    IRM du cerveau, coupe axiale, T1 après gadolinium. Image 2. 1, Lobe temporal. 2, Cervelet. Flèche, Schwannome du VIII.
  • Neurofibromatose 2: Image 3
    IRM du cerveau, coupe axiale haute résolution, pondération T2. Image 3. 1, Globe oculaire. 2, Lobe temporal. 3, Cervelet. Flèche, Schwannome du VIII.
  • Neurofibromatose 2: Image 4
    IRM du cerveau, coupe coronale, T1 après gadolinium. Image 4. 1, Sinus sagittal supérieur. 2, Ventricule latéral. Flèche, Schwannome du VIII.
  • Neurofibromatose 2: Image 5
    IRM du cerveau, coupe coronale, T1 après gadolinium. Image 5. 1, Sinus sagittal supérieur. 2, Ventricule latéral. Flèche, Schwannome du VIII.
  • Neurofibromatose 2: Image 6
    IRM du cerveau, coupe coronale, T1 après gadolinium. Image 6. 1, Sinus sagittal supérieur. 2, Ventricule latéral. Flèche, Schwannome du VIII.
  • Neurofibromatose 2: Image 7
    IRM du cerveau, coupe sagittale, T1 après gadolinium. Image 7. 1, Pôle frontal. 2, Corps calleux. 3, Cervelet. Flèche, Schwannome du VIII (côté droit).
  • Neurofibromatose 2: Image 8
    IRM du cerveau, coupe sagittale, T1 après gadolinium. Image 8 de 8. 1, Pôle frontal. 2, Corps calleux. 3, Cervelet. Flèche, Schwannome du VIII (côté gauche).

Diagnostic:
Schwannomes des nerfs VIII droit et gauche indicatifs d'une neurofibromatose 2 (NF-2).

Bibliographie

• Cai W, Kassarjian A, Bredella MA, Harris GJ, Yoshida H, Mautner VF, Wenzel R, Plotkin SR. Tumor burden in patients with neurofibromatosis types 1 and 2 and schwannomatosis: determination on whole-body MR images. Radiology. 2009 Mar;250(3):665-73.
• Patronas NJ, Courcoutsakis N, Bromley CM, Katzman GL, MacCollin M, Parry DM. Intramedullary and spinal canal tumors in patients with neurofibromatosis 2: MR imaging findings and correlation with genotype. Radiology. 2001 Feb;218(2):434-42.
• Mautner VF, Tatagiba M, Lindenau M, Fünsterer C, Pulst SM, Baser ME, Kluwe L, Zanella FE. Spinal tumors in patients with neurofibromatosis type 2: MR imaging study of frequency, multiplicity, and variety. AJR Am J Roentgenol. 1999 Dec;173(6):1631-8. Erratum in AJR Am J Roentgenol. 1996 May;166(5):1231.
• Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, Rubenstein A, Viskochil D. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997 Jul 2;278(1):51-7.