Neurofibromatoses : variantes et apparentées.

Il existe une certaine variabilité dans les traits présentés par les patients atteints de neurofibromatoses. On rencontre des formes de neurofibromatose qui sont familiales et des cas sporadiques, de sorte que l’âge auquel est effectué le diagnostic varie. L’évolutivité de la maladie est inégale. Il existe aussi des formes frustes de la maladie? Dés lors le diagnostic clinique peut être malaisé et le tableau radiologique atypique.

Pour aider au diagnostic, des arbres décisionnels ont été construits. Les critères diagnostics des neurofibromatoses 1 et 2, tirés de l’article de Gutman et al, JAMA 1997, sont reportés en bas de page.

La présence de variantes ou d'apparentés ou d'entités distinctes des neurofibromatoses est bien décrite dans la littérature médicale!

• Il existe des familles dont les membres ont des taches « café au lait », alors qu’ils n’ont aucun autre trait d'une neurofibromatose.

• La présence de taches café-au-lait est une caractéristique qui fait partie d’autres entités non apparentées aux neurofibromatoses comme le syndrome de Noonan ou le syndrome de Watson.
Syndrome de Noonan :
Courte stature, faciès dysmorphique, handicap intellectuel et maladie cardiaque congénitale
Syndrome de Watson
Courte stature, handicap intellectuel et sténose pulmonaire

• Il existe des cas de schwannomatose
Cette pathologie est caractérisée par le développement de multiples schwannomes dans le corps, sauf au niveau du nerf vestibulaire (VIII). Ces patients n'ont pas de stigmate cutanée ni de méningiome. Environ 1/3 des individus ont des tumeurs limitées à une seule partie du corps comme un bras, une jambe, un segment du rachis, etc. La douleur et la gêne provoquée par ces masses sont les principales plaintes de ces patients.

• Il existe des cas de méningiomes multiples n'ayant rien à voir avec la neurofibromatose: méningiome métastatique/récidive et status après radiothérapie.

N.B.:
La littérature médicale fait mention de formes de neurofibromatose localisée ou à prédominance rachidienne ou abdominale.

Critères diagnostiques des neurofibromatoses de type 1

Le patient doit avoir 2 ou plus des caractéristiques suivantes:

Plus de 6 tâches café-au-lait qui sont plus grandes que
• 1,5cm chez les individus postpubertaires
• 0,5cm chez les individus prépubertaires
2 neurofibromes ou plus
ou
1 ou plusieurs neurofibromes plexiformes
la présences de taches lenticulaires ou lentigines au creux axillaire ou au pli de l'aine
la présence de 2 ou plus de nodules de Lisch (=harmatome de l'iris)
Gliome optique
Une des lésions osseuses suivantes :
• Dysplasie de l'os sphénoïde
• Dysplasie ou amincissement du cortex d'un os long

Critères diagnostiques des neurofibromatoses de type 2

Les patient avec les caractéristiques suivantes ont une neurofibromatose de type 2:

Schwannome vestibulaire bilatéral
ou
une anamnèse familiale de NF-2 avec la présence d'au moins deux des lésions suivantes:
méningiome
gliome
schwannome
cataracte juvénile

Les patient avec les caractéristiques suivantes ont problablement une neurofibromatose de type 2:

en présence d'un schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans et de l'une des lésions suivantes:
méningiome
gliome
schwannome
cataracte juvénile
en présence de multiples méningiomes (>2) et de l'une des lésions suivantes:
un schwannome vestibulaire unilatéral
gliome
schwannome
cataracte juvénile

Cas illustratif

Renseignements cliniques: Patient adulte. Investigation de douleurs cervicales. Pas de stigmate cutanée ou retard intellectuel. Pas de maladie héréditaire connue.

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Conclusion radiologique:
Neurofibromatose de type 2 (NF-2).

Bibliographie

• Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, Rubenstein A, Viskochil D. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997 Jul 2;278(1):51-7.


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